遂医保发〔2020〕78号
遂宁市医疗保障局
关于进一步明确肝豆状核变性等四种
重症特殊疾病门诊准入标准的通知
各县（市、区）医保局，市医保中心，各定点医疗机构：
按照《四川省医疗保障局关于肝豆状核变性、普拉德·威利综合征、原发性生长激素缺乏症和耐多药肺结核病纳入门诊特殊疾病管理的通知》（川医保规〔2019〕3号）规定，为进一步加强和规范我市基本医疗保险重症特殊疾病门诊管理，现将肝豆状核变性等四种重症特殊疾病门诊准入标准及有关要求通知如下，请遵照执行。
一、准入标准
（一）肝豆状核变性病（铜代谢障碍）
1.血清铜蓝蛋白＜200mg/L;
2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构音障碍等锥体外系症状、体征或／及肝功异常、慢性进行性加重的肝硬化表现；
3.裂隙灯下证实有特异的角膜色素环；
4.24h尿铜＞100ug;
5.肝铜含量＞250ug/g（肝干重）；
患者符合上述条件中第1条及2.3.4.5条中至少1条可申
报纳入肝立状核变性门特管理。
（二）普拉德·威利综合征
1.出现肥胖、智力减退、性腺发育不全及肌张力低下等临床表现；
2.分子遗传学检查15号染色体l5q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷，父源染色体片段或者等位或者基因缺失或印记中心缺失及突变。
同时符合上述两条患者可申报普拉德·威利综合征纳入门特管理。
（三）原发性生长激素缺乏症
1.认定范围限定儿童（<18岁）；
2.身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第三百分位数或2个标准差（-2SD）以下；
3.年生长速率＜7cm/年（3岁以下）;<5cm/年（3岁青春期前）；<6cm／（青春期）；
4.匀称性矮小，面容幼稚；
5.骨龄落后于实际年龄2年以上；
6.两项GH药物激发试验GH峰值均＜5ug/L;
7.认定标准中血清腋岛素样生长因子1(IGFl）水平低于同性别同年龄正常参考值范围；
8.认定资料为3个月内的资料；
9.排除其他基础疾病。
同时符合上述九条患者，可申报原发性生长激素缺乏症纳入门特管理。
(四）耐多药肺结核病
1．有肺结核症状及临床表现；
2．有或无结核病治疗史；
3．胸部CT检查呈肺结核病表现；
4．实验室检查：（痰涂片、痰培养、结核分枝杆菌菌种鉴定、**结核菌培养及药敏实验、结核菌免疫学检查、**结核菌快速耐药检测、**结核分枝杆菌耐药基因检测）符合以下耐药特征：耐多药肺结核：至少同时对异烟肼和利福平耐药的肺结核病。多耐药肺结核（包括单耐药利福平）：对一种以上的抗结核药物耐药的肺结核病（同时耐异烟肼和利福平的除外）。广泛耐药性肺结核：对任意一种氟喹诺酮药物及对二线抗结核药物注射剂（卷曲霉素、卡那霉素和丁胺卡那霉素）中的至少一种耐药的耐多药肺结核病。
注：**为耐药肺结核特病申报的必备条件之一。
初治耐药结核患者：需2次结核菌快速耐药检测提示耐药或1次结核分枝杆菌耐药基因检测+结核菌培养及药敏试验提示耐药。
以下高危人群如结核菌分子学快速耐药检测示耐药或培养+药敏提示耐药者可诊断：
1．慢性排菌/复治失败患者；
2．密切接触耐多药肺结核患者的涂阳肺结核患者；
3．初治失败患者；
4．复发与返回的患者；
5．治疗2月或3月末痰涂片仍阳性的初治涂阳患者。
二、
工作要求
（一）各县（市、区）医保局、市医保中心要严格按照准入标准做好以上四种门诊重症特殊疾病审核认定工作，对前期已纳入重症特殊疾病门诊管理，但不符合准入标准的人员，要及时予以调整，确保全市执行标准与全省统一。同时，要耐心做好政策解释工作，确保政策平稳过渡。
（二）各定点医疗机构要严格执行临床诊疗规范和基本医疗保险门诊特殊疾病相关规定，按照合理检查、合理治疗、合理用药的要求，保障参保患者基本用药需求，不得将与治疗重症特殊疾病无关的医疗费用纳入医保门诊特殊疾病进行结算。
三、执行时间
本通知自2020年10月1日起执行。
遂宁市医疗保障局
2020年9月27日